Síntomas presentes en la esclerosis múltiple: serie de casos / Symptoms present in multiple sclerosis: case series

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Existen síntomas presentes en la esclerosis múltiple (EM) que no están relacionados directamente con el carácter desmielinizante de los brotes, que afectan y deterioran la calidad de vida de los pacientes y que no han sido adecuadamente caracterizados en la población colombiana. OBJETIVO: Describir las características clínicas, sociodemográficas y los síntomas en los pacientes con EM del servicio de Neurología del Hospital de San José de Bogotá. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de serie de casos. Pacientes consecutivos, con diagnóstico de EM (según criterios McDonald 2010) que asistieron al Hospital de San José entre agosto de 2015 y marzo de 2017. Se midieron variables sociodemográficas, clínicas y síntomas evaluados con la escala de intensidad de la fatiga, escala de depresión de Hamilton, escala de discapacidad (EDSS) y cuestionario sobre la sexualidad e intimidad en la EM. Se analizaron datos en STATA 13. RESULTADOS: Se incluyeron 65 pacientes, el 72 % de sexo femenino. Síntomas presentes: fatiga (75 %), cefalea (43 %), disfunción urinaria (38 %), depresión (39 %), trastornos del sueño (32 %), disfunción ano-rectal (27 %) y disfunción sexual (20 %). En depresión, el 64 % presenta trastorno del sueño. El 50 % de los pacientes con fatiga y depresión tenía 9 años o menos de evolución de enfermedad y 11 años o menos en los que presentan disfunción urinaria. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: Es probable que la fatiga y depresión estén relacionados con mayor presentación de trastornos del sueño y disfunción sexual, evidenciándose en pacientes con mayor tiempo de evolución de la enfermedad.

SUMMARY INTRODUCTION: There are symptoms present in multiple sclerosis (MS), they are not directly related with the demyelinating nature of relapses, they affect and deteriorate patients' quality of life and they have not been adequately characterized in the colombian population. OBJECTIVE: To describe the clinical, sociodemographic and symptomatic characteristics of patients with MS in the Neurology Department of the Hospital San José de Bogotá. MATERIALS AND METHODS: A case series study. Consecutive patients with a diagnosis of MS according to Mc Donald 2010 criteria who were attended at the Hospital de San José between August 2015 and March 2017. Sociodemographic, clinical and symptom variables were evaluated with fatigue intensity scale, Hamilton depression scale, disability scale (EDSS), and questionnaire of sexuality and intimacy in MS. Data were analyzed in STATA 13. RESULTS: 65 patients were included. 72% female. Symptoms present: fatigue (75 %), headache (43 %), urinary dysfunction (38 %), depression (39 %), sleep disorders (32 %), anorectal dysfunction (27 %) and sexual dysfunction (20 %). In patients with depression, 64 % have sleep disorders associated. 50 % of patients with fatigue and depression had 9 years or less of disease progression and 11 years or less of those with urinary dysfunction. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Fatigue and depression are likely to be associated with increased of presentation of sleep disorders and sexual dysfunction, they are evidenced in patients with a longer evolution of the disease.

Síndrome de Moebius: manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y del lenguaje / Moebius syndrome: Neurological, musculoskeletal and speech anomalies

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia. Presentamos el caso de un preescolar con antecedente de intento fallido de la madre de interrupción voluntaria del embarazo en el primer trimestre. Al nacimiento se evidencia diplejía facial, parálisis bilateral del VI par y pie equino varo. A los 17 días de vida presenta crisis tónico-clónicas y se diagnostica síndrome de Moebius y epilepsia de difícil control. Durante el seguimiento presenta retardo global del desarrollo, con predominio en el área del lenguaje y alteración de la deglución...(AU)

Moebius syndrome consists of congenital non-progressive facial nerve palsy and unilateral or bilateral paralysis of the sixth cranial nerve with inability to abduct the eye. The oculomotor cranial nerves, as well as, cranial nerves IX, X and XII, may also be affected. This syndrome has also been associated with anomalies of the musculoskeletal system and epilepsy. A case is presented in a preschool boy whose mother tried to voluntarily interrupt pregnancy in the first trimester but failed to abort. Facial diplegia, bilateral sixth cranial nerve palsy and bilateral equinovarus deformity of the feet were evidenced at birth. At 17 days of life he presented a tonic-clonic seizure and was diagnosed with Moebius syndrome and difficult to treat epilepsy. Delayed overall development, predominantly swallowing and speech difficulties, were evidenced upon follow up...(AU)